Bien que la greffe hépatique ou d’éventuelles thérapies géniques puissent permettre une guérison à long terme, ces traitements arrivent souvent trop tard, soit après que l’enfant a déjà subi des dommages permanents. C’est pourquoi cette population a urgemment besoin d’un traitement rapide et efficace pour cette affection.

Le D^r Massimiliano Paganelli et son équipe s’efforcent de combler cette lacune en réutilisant un produit de médecine régénératrice innovant appelé « tissu hépatique encapsulé » (ELT, pour « encapsulated liver tissue »), dérivé de cellules souches, qui imite la fonction du foie et réduit rapidement les niveaux d’ammoniac à un niveau approprié. Contrairement aux greffes, l’ELT ne nécessite pas la prise de médicaments immunosuppresseurs. Cette thérapie a déjà donné de bons résultats dans le traitement de l’insuffisance hépatique dans des modèles précliniques et fera bientôt l’objet d’essais cliniques.

Dans le cadre de ce projet, le Dr Paganelli vérifiera si l’ELT peut réduire de manière sûre le taux d’ammoniac chez les enfants atteints d’un TCU, tant en laboratoire que sur des modèles animaux. En cas de succès, ce produit pourrait servir de radeau de sauvetage aux patients qui attendent un traitement plus permanent, offrant ainsi une chance de survie à de nombreux bébés et jeunes enfants vulnérables.

« Notre objectif est de protéger le cerveau des enfants atteints d’un TCU jusqu’à ce qu’un traitement puisse leur être administré en toute sûreté. »