Le 14 avril 2026 (Ottawa/Vancouver) – Le Réseau des cellules souches (RCS) et le réseau Rare Diseases :Models and Mechanisms (RDMM) sont heureux d’annoncer que Gilda Stefanelli, de l’Université d’Ottawa, et Xiang-Jiao Yang, de l’Université McGill, sont les plus récents lauréats des subventions du programme Catalyseur mené conjointement par les deux groupes.
Ce partenariat entre le RCS et le réseau RDMM soutient des chercheurs du domaine des cellules souches et des organoïdes possédant une expertise dans les gènes, les voies géniques ou les systèmes cellulaires et qui mènent des travaux sur les gènes nouveaux ou peu étudiés associés aux maladies rares.
Gilda Stefanelli, professeure agrégée à l’Université d’Ottawa, dirigera le projet Investigating the relationship between impaired SRCAP-mediated epigenetic modifications and the development of Floating-Harbour Syndrome and SRCAP-related neurodevelopment disorders (Étude de la relation entre les modifications épigénétiques altérées médiées par la protéine SRCAP et le développement du syndrome de Floating-Harbour et des troubles neurodéveloppementaux liés à la protéine SRCAP). À partir de cellules souches provenant de patients atteints du syndrome de Floating-Harbour, l’équipe reproduira les premiers stades du développement du cerveau humain afin d’étudier comment les mutations de la protéine SRCAP modifient la régulation génétique et la formation des neurones. Cette recherche vise à élucider les mécanismes à l’origine de la maladie et à soutenir la mise au point de futurs traitements de précision.
Xiang-Jiao Yang, Generation and analysis of KAT8 preclinical models, professeur à l’Université McGill, dirigera le projet Generation and analysis of KAT8 preclinical models (Création et analyse de modèles précliniques pour l’étude du gène KAT8). L’équipe utilisera souris génétiquement modifiées pour mettre au point des modèles précliniques de cellules souches neurales et d’organoïdes cérébraux pour étudier l’impact des mutations du gène KAT8 liées au syndrome de Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman, une maladie génétique rare récemment identifiée. Ces modèles aideront les chercheurs à mieux comprendre la maladie et serviront d’outils pour tester des traitements potentiels.
Les subventions du programme « Catalyseur » du RCS et du réseau RDMM seront offertes sur une base continue par le biais du processus des subventions « Catalyst » du réseau RDMM. Les chercheurs utilisant des cellules souches ou des organoïdes pour modéliser une variante génétique d’une maladie rare peuvent également être admissibles à une subvention complémentaire du RCS, et toute demande d’une telle subvention sera examinée par ordre de réception.
