Dystrophie musculaire
Chaque jour, les cellules souches situées dans nos muscles s’affairent à reconstruire et à réparer les dommages causés par l’exercice ou les blessures. Chez une personne en bonne santé, ces cellules souches musculaires s’acquittent efficacement de leur tâche et permettent aux muscles de fonctionner normalement. Chez une personne atteinte de dystrophie musculaire, par contre, une mutation génétique occasionne la formation de fibres musculaires plus faibles, ce qui entraîne une multiplication du nombre de blessures et une inflammation chronique. Dystrophie musculaire » est une appellation qui regroupe les 160 maladies neuromusculaires connues, dont les six suivantes sont les plus fréquentes : la dystrophie musculaire de Duchenne, l’amyotrophie spinale, la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la myasthénie grave. Collectivement, les maladies neuromusculaires touchent plus de 50 000 Canadiens. Le coût pour l’économie canadienne des six types courants se chiffre à 4,6 milliards de dollars par année.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est l’un des types de dystrophie musculaire les plus répandus. Le mois de septembre est reconnu comme le Mois de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne au Canada, et le 7 septembre comme la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne.
La DMD est causée par l’absence de la protéine dystrophine, qui assure l’intégrité des cellules musculaires. La maladie frappe un nouveau-né de sexe masculin sur 3 500 dans le monde. Les symptômes peuvent se manifester dès l’âge de trois ans et touchent généralement les muscles des hanches, du bassin et des épaules, et subséquemment les muscles squelettiques. Au début de l’adolescence, les muscles cardiaques et respiratoires peuvent également être atteints.
À l’occasion du Mois de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne et de la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne, le Réseau de cellules souches (RCS) souhaite braquer les projecteurs sur les chercheurs du RCS qui étudient les cellules souches musculaires et qui travaillent avec acharnement à faire progresser les traitements destinés aux Canadiens atteints de la DMD et d’autres formes de dystrophie musculaire. De 2019 à 2025, le RCS s’est engagé à verser plus de 1,7 million de dollars pour financer des recherches de pointe sur la dystrophie musculaire.
Natasha Chang, Université McGill
Le projet de Natasha Chang que finance le RCS vise à étudier comment l’altération de la fonction des cellules souches musculaires entraîne des maladies comme la dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui pourrait conduire à de meilleurs traitements. Mme Chang et son équipe travaillent sur une nouvelle approche visant à cibler les mécanismes de traduction de l’ARNm afin d’améliorer la fonction des cellules souches. Ses recherches ont pour but de valider le concept du ciblage des cellules souches musculaires et de l’amélioration de la régénération musculaire pour le traitement des maladies dégénératives musculaires comme la DMD.
« Nous sommes enthousiasmés par la perspective d’améliorer la fonction des cellules souches musculaires pour traiter les maladies musculaires dégénératives », a déclaré Natasha Chang. « Les constats de notre programme financé par le Réseau de cellules souches permettront de mieux comprendre le rôle que jouent les cellules souches musculaires dans la DMD et d’éclairer les stratégies visant à combiner les traitements actuels de la DMD avec une thérapie à base de cellules souches dans le cadre d’une approche thérapeutique holistique. » – Natasha Chang
Michael Rudnicki, Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa, directeur scientifique – Réseau de cellules souches
Le laboratoire de Michael Rudnicki est un chef de file de renommée internationale dans le domaine de la biologie des cellules souches. M. Rudnicki a découvert que la dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations du gène de la dystrophine qui entraînent une perturbation de la fonction des cellules souches musculaires, la dégénérescence des muscles et la progression de la maladie.
Rudnicki a récemment été l’invité du podcast Pulse de la Fondation de l’Hôpital d’Ottawa, où il a parlé de ce que cela signifie que d’être l’un des douze Canadiens admis comme membres de la Royal Society du Royaume-Uni ainsi que de sa découverte relative à l’identification et à la caractérisation des cellules souches musculaires liées à la DMD.
https://www.rudnickilab.ca/michael-rudnicki
« De nouvelles connaissances sur le mécanisme précis des gènes de la maladie, tels que le rôle de la dystrophine au regard des cellules souches musculaires, ont fait progresser le domaine et ouvert la porte à de nouvelles stratégies thérapeutiques pour traiter les maladies neuromusculaires. » – Michael Rudnicki
Florian Bentzinger, Université de Sherbrooke
La recherche soutenue par le RCS de Florian Bentzinger porte sur l’apeline, une hormone qui s’est révélée très efficace pour stimuler la multiplication des cellules souches musculaires et la formation de nouveaux tissus. Son équipe teste la capacité de médicaments expérimentaux à augmenter l’apeline dans des modèles de dystrophie musculaire et est en voie de faire breveter un traitement pour la DMD basé sur ces médicaments expérimentaux.
https://www.bentzingerlab.com/
Penney Gilbert, University of Toronto
Penney Gilbert, qui est également cochercheure dans le projet financé par le RCS de Florian Bentzinger, se spécialise dans la restauration des muscles squelettiques à l’aide de cellules souches. La recherche de Mme Gilbert vise à améliorer la fonction des cellules souches du muscle squelettique en vue d’aider à restaurer le fonctionnement musculaire des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne.
« Notre équipe étudie une nouvelle approche visant à stimuler la fonction des cellules souches du muscle squelettique pour aider à rétablir le fonctionnement musculaire des personnes atteintes de DMD », indique Mme Gilbert. « Nous avons réussi à développer des mini-modèles de muscles squelettiques humains pour tester de nouveaux traitements et nous espérons incorporer dans un avenir proche une nouvelle entreprise canadienne basée sur cette technologie soutenue par le Réseau de cellules souches. » – Penney Gilbert
Fabio Rossi, University of British Columbia
Le Dr Fabio Rossi et son équipe ont découvert qu’une protéine nommée Setd7 joue un rôle essentiel dans la multiplication des cellules souches musculaires. En utilisant un médicament pour réguler la protéine, l’équipe a amélioré la fonction musculaire de souris modèles de DMD et de cellules souches musculaires humaines en laboratoire, ouvrant la voie à de futures thérapies.
Vaincre Duchenne Canada
Le succès du Réseau de cellules souches (RCS) repose sur ses membres et ses partenaires. Vaincre Duchenne Canada est l’un des précieux partenaires caritatifs du domaine de la santé du RCS. L’objectif de Vaincre Duchenne Canada est de mettre fin à la dystrophie musculaire de Duchenne. Pour en savoir plus sur la DMD et contribuer à la promotion du Mois de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne, rendez-vous à https://defeatduchenne.ca/.